Большие данные для точной диагностики и лечения врожденных дефектов 

Крупное современное оборудование / исследовательские группы, такие как чип - сушилка, чип - сканер, расширитель генов, высокопроизводительный секвенатор генов, многофункциональный потоковой решетка, автоматический сканирующий микроскоп и система анализа изображений, состоят из творческих молодых людей в возрасте до 48 лет и много лет занимаются репродуктивной генетикой клинической медицины и научных исследований, Обладает обширным клиническим опытом и исследовательской базой в области клинической диагностики и лечения врожденных дефектов / Народная больница провинции Хэбэй финансирует 100 000 юаней. Интерпретация взаимосвязи между результатами испытаний, такими как секвенирование высокого потока и хромосомные генетические чипы, и клиническим выражением создает точную диагностику и лечение врожденных дефектов, укрепляет научные исследования, улучшает методы диагностики и лечения, укрепляет строительство дисциплин, готовит кадры специалистов для создания сети сотрудничества по врожденным дефектам в провинции, укрепляет сотрудничество с уездами и муниципалитетами, повышает общий уровень профилактики и лечения врожденных дефектов в провинции и решает больше сложных случаев. Как клиническая и научная команда, подготовка персонала знакома с методами диагностики и лечения материнской и материнской медицины, генетики, понимание последних достижений, чтобы побудить членов команды подать заявку на докторскую степень и провести постдокторские исследования, учиться за рубежом и т. Д. Для подготовки команды высокого технического уровня с духом сотрудничества. Планируется подготовить 6 аспирантов и 2 доктора наук. В конце второго года научных исследований была завершена работа по созданию базы данных ультразвуковой диагностики аномального плода и базы данных клинической и дородовой диагностики врожденных дефектов, было опубликовано 20 статей и объявлена премия за научно - технические достижения. 1. В качестве ключевой дисциплины в области эмбриональной медицины в провинции Хэбэй в 2019 году наша больница возглавила создание Союза по врожденным дефектам в провинции Хэбэй, который играет ведущую роль в области эмбриональной медицины в провинции Хэбэй. Диагностика, лечение и интерпретация сложных врожденных дефектов в провинции Хэбэй и соседних провинциях и городах будут направлением будущего развития нашей науки. 2.Научные исследования, связанные с проектом, опубликовали более 30 статей, в том числе 4 статьи SCI, в последние годы получили провинциальную премию за научно - технический прогресс, 3 премии провинции Хэбэй в области медицинской науки и техники, более 10 проектов на уровне провинций и департаментов, соответствующие исследования продолжаются. 3. Клиническое укрепление подготовки медицинских навыков для групп по диагностике и лечению врожденных дефектов, повышение коэффициента обнаружения врожденных дефектов, а также проведение выездных консультаций или учебных курсов на низовом уровне, создание зрелой сети сотрудничества по врожденным дефектам, лечение сложных случаев плодной медицины в провинции, проведение дородовой диагностики генетического тестирования плода и внутриматочного лечения. 4. Подготовка кадров, знакомых с методами диагностики и лечения материнской и детской медицины и генетики, понимание последних достижений, побуждающих членов команды подавать заявки на докторскую степень и проводить постдокторские исследования, выезжать за границу для обучения и т. Д. Для подготовки команды высокого технического уровня с духом сотрудничества. Планируется подготовить 6 аспирантов и 2 доктора наук. 5. В конце второго года научных исследований была завершена работа по созданию базы данных ультразвуковой диагностики аномального плода и базы данных клинической и дородовой диагностики врожденных дефектов, было опубликовано 20 статей и объявлена премия за научно - технические достижения. Частота врожденных дефектов в Китае составляет около 5,6%, ежегодно добавляется около 900 000 новых случаев врожденных дефектов, в том числе около 250 000 случаев врожденных дефектов, которые клинически видны при рождении. Генетические заболевания являются его основным компонентом. Существует много видов врожденных дефектов, сложные причины, национальная сеть профилактики и лечения врожденных дефектов еще не совершенна, отсутствует специфическая профилактика и вмешательство, и предстоит пройти долгий путь для профилактики и лечения врожденных дефектов. В последние годы методы диагностики хромосомных заболеваний на основе анализа продуктов экстракорпоральной генетической амплификации становятся все более зрелыми, такие как флуоресцентная количественная технология, связанная с PCR, технология мультисоединения зондов, технология разделения магнитных шариков бактериальной искусственной хромосомной маркировки и т. Д., Все эти технологии имеют характеристики быстрого обнаружения, высокого потока обнаружения и играют все более важную роль в дородовой диагностике. Быстрая и точная пренатальная диагностика с применением методов секвенирования захвата экзосом значительно облегчает диагностику сложных случаев и редких заболеваний, но для того, чтобы секвенирование экзосом не могло обнаружить мутации во внутренних подсекторах, областях UTR и межгенных областях, требуется секвенирование всего генома для дальнейшего обнаружения этих типов мутаций. Однако в настоящее время развитие технологии молекулярной диагностики не соответствует возможностям клинического генетического консультирования. Высокие диагностические и интервенционные технологии не соответствуют потребностям распространения соответствующих технологий. Существует проблема высоких расходов на профилактику и лечение, включая создание дисциплины, профессиональную систему, ротацию ординаторов и непрерывное медицинское образование. Ежегодно в нашей провинции регистрируется 10 000 случаев врожденных дефектов новорожденных, в провинции имеется 14 учреждений дородовой диагностики, 105 учреждений дородового скрининга и 14 учреждений неонатального скрининга, но большинство учреждений остаются только на первом уровне профилактики, результаты молекулярной диагностики, которые в настоящее время быстро развиваются, не могут быть правильно интерпретированы и не могут эффективно снизить уровень врожденных дефектов. Провести точную диагностику и лечение врожденных дефектов, использовать высокоточные технологии для своевременной и точной диагностики сложных заболеваний, редких заболеваний, обнаружения патогенных генов, получения больших данных о врожденных дефектах, чтобы действительно достичь тройной профилактики врожденных дефектов. Отдел репродуктивной генетики Народной больницы провинции Хэбэй является центром дородовой диагностики провинции Хэбэй, плодовая медицина была оценена как ключевая медицинская дисциплина провинции Хэбэй, для провинции Хэбэй, чтобы провести самый ранний и лучший центр дородовой диагностики, принять все муниципальные больницы провинции для направления сложных случаев, клиническая и генетическая лаборатория имеет клинику генетического консультирования, ультразвук плода, дородовую диагностику, снижение рождаемости и внутриматочную терапию и другие проектные лаборатории для проведения клеточной генетики, секвенирования высокого потока, FISH, чипы, PCR, биохимические тесты и ряд сложных методов молекулярной диагностики клеток. В настоящее время проведено около 20 000 случаев дородовой диагностики плода, сотни случаев внутриутробного лечения плода в провинции взяли на себя инициативу в проведении пункции пуповинной крови, одноплюшевых двойных и многоплодных микроволновых радиочастотных абляционных сокращений плода и т. Д., Чтобы заполнить пробел в этой области, наша провинция находится на лидирующем уровне и находится на продвинутом уровне воды по всей стране. В рамках этого проекта в сотрудничестве с соответствующими экспертами Йельской школы медицины в Соединенных Штатах, используя их передовые технические рекомендации в области молекулярной медицины, проводятся комплексные и систематические этиологические исследования врожденных дефектов, которые позволяют получать большие клинические данные о врожденных дефектах и обеспечивают эффективную поддержку и основу для профилактики и лечения врожденных дефектов.